折耳猫的耳朵之所以是折着的，是因为它有一种基因使它的耳软骨无法正常发育，不能像其他猫一样立起来。
如果折耳猫仅仅是耳朵无法直立，那还算好。折耳猫，甚至是含有折耳猫基因的立耳猫，都具有遗传性骨骼疾病，即软骨骨质化发育异常，只是病情的轻重程度不同而已。
猫咪的尾巴会变得粗短、僵硬及不能屈曲，不像其他猫咪那样能随意摆动。四肢关节肿胀，有不寻常的弯曲、增生物或者肿块。后脚掌异常肥厚，四脚的指甲生长异常发病的折耳猫，照的X光片可以清晰的看到骨骼的变形。
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