厉害了济南打响（济南市足球特色幼儿园试点）

9月19日，来自全国各地出生缺陷防治领域的大咖齐聚泉城济南，参加第四届全国遗传病诊断出生缺陷预防与优生咨询学术研讨会，为提高出生人口质量建言献策。开幕式上，济南市卫生健康委党组成员、副局级领导干部马红薇将“济南市出生缺陷防治管理中心”的牌匾，授予济南市妇幼保健院院长张运利，这标志着济南市出生缺陷防治工作将进入一个更加规范科学发展的新阶段。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率约5.6%，每年有80万-120万名出生缺陷儿，其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量，30%-40%患儿在出生后死亡，40%将成为终生残疾，这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。近年来，随着出生缺陷防治工作力度加强，因缺陷导致的死亡和严重残疾明显下降，但全面两孩政策实施后，高龄高危孕产妇明显增加，出生缺陷防控总体形势依然严峻。

生个“健康宝宝”要过三道防线

据马红薇介绍，济南市委市政府高度重视出生人口素质，将预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查纳入重点民生工程，推出一系列惠民措施，全市出生缺陷发生率总体上低于全国平均水平，严重出生缺陷发生率明显下降。初步构建了以济南市产前筛查与诊断中心、济南市新生儿疾病筛查中心为龙头，涵盖妇幼保健机构、助产医院、基层医疗卫生机构在内的出生缺陷综合防治体系，构筑了涵盖婚前医学检查、孕前优生健康检查---产前筛查与诊断---新生儿遗传代谢性疾病筛查及听力视力筛查三道防线。

具体而言，第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查，包括：积极进行婚检;孕前4至6个月进行孕前检查;避免近亲结婚生育和大龄生育;远离毒品、戒烟、戒酒;女性应避免接触有害物质;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸;在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和唐氏筛查;妊娠20周左右做超声产前筛查等。第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

为了“健康宝宝”我们一直在努力

据张运利院长介绍，作为济南市产前筛查与诊断中心和济南市的新生儿疾病筛查中心，济南市妇幼保健院一直引领全省乃至全国的出生缺陷防治工作，被国家卫健委评为“出生缺陷防治工作优秀项目实施单位”和“全国出生缺陷防治人才培训协同单位”，牵头发起成立的“济南妇幼联盟”实现了66家联盟单位共同参与的出生缺陷防控工作格局。自2000年在全省首家开展产前筛查以来，平均每年完成产前筛查3.5万例左右，发现目标疾病高风险约1500例，检出严重致死致残性疾病并终止妊娠200余例。在全国率先开展新生儿遗传代谢病筛查，每年筛查10万例左右，确诊各类遗传代谢病200余例，通过早筛查、早诊断、早治疗，每年都避免近千例儿童残疾发生。

张运利认为，济南市出生缺陷防治管理中心的成立，标志着济南市出生缺陷综合防治工作，将在国家、省卫生健康委的指导下，逐步走向更加规范、更加科学的轨道。济南市妇幼保健作为中心挂靠单位，将协助济南市卫健委做好全市出生缺陷综合防治工作，具体承担业务指导、技术培训和督导管理等职能，深感责任重大，使命光荣，将不负众望，为进一步减少出生缺陷发生做出新贡献。

槐荫婚检筑牢“健康宝宝”第一防线

2003年，《婚姻登记条例》取消了强制婚前检查，婚检率一路走低，为出生缺陷埋下了隐患。“大量事实证明，出生缺陷一级预防至关重要，是一项功在当代利在千秋的民生工程。”槐荫区卫生健康局局长范忠平这样说。从2019年1月1日起，槐荫区投入资金400万元，项目实施单位济南市妇幼保健院提供配套资金，槐荫区婚检项目由25项增加到59项，每对新人可以得到价值2119元的健康查体服务大礼包。截止到8月底，参加婚检人数781人，发现甲状腺功能异常108例，精子异常53例，叶酸异常47例，均进行了咨询指导及转诊服务，一例双侧卵巢畸胎瘤患者及时进行了手术治疗。

济南市妇幼保健院副院长、蔡艳介绍，除了婚前检查，育龄夫妇在备孕阶段要进行孕前优生检查，尽早发现机体潜在隐患，避免环境不良因素，避免高危妊娠，并在此基础上做出科学的医学指导。针对曾有过不良生育史的夫妇而言，还应在以上检查基础上，做好病因学检查和诊治，为下次妊娠做好再发风险评估，更好地规避风险。她呼吁，要生育健康宝宝，婚检和孕检必不可少，千万不要因为怕“麻烦”而带来更大的“麻烦”，每一对夫妇都是自己后代健康和家庭幸福的第一责任人。

产前诊断，生育“健康宝宝”的金指标

万芳是一个高龄产妇，刚刚产后20天，初为人母的她，脸上洋溢着幸福的笑容。回想起2年前的一幕，她感到庆幸。那时终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。4月妊娠时她听从医生建议，通过羊水检查为宫内胎儿做了产前诊断，非常不幸，诊断的结果是胎儿为21-三体综合征，也就是先天愚型，该病是由染色体数目异常而导致的智力低下。这种胎儿60%在胎内早期即流产，少数存活下来的患儿，则会表现为明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍。在了解了这种病的预后以后，她和家人选择了终止妊娠。当时痛苦中的她感到一丝侥幸，万幸做了产前诊断，在胎儿出生前能够有选择的机会。经过一年的休整后，在医生的指导下她再次妊娠，这次产前诊断一切正常，现在她已是一个幸福的妈妈。

什么是产前诊断呢?蔡艳介绍，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，包括影像学、遗传学等了解胎儿在宫内的发育状况，并对严重致死致残性某些先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性终止妊娠，这是防止出生缺陷发生的关键的二级预防。当然，并不是所有的孕妇都需要做产前诊断，年龄超过35岁和生育过染色体疾病患儿等有医学指证的孕妇需要做产前诊断。蔡艳强调，染色体遗传病虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性，大多无家族史，所以孕妇都应进行产前筛查。

健康宝宝，一个都不能少

在我国，每出生3000个新生儿中，就会有一个罹患先天性遗传代谢病。这类疾病在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。那么如何避免这类疾病发生?如何尽早发现、治疗、干预，让这类疾病得以控制、治愈?新生儿疾病筛查成为该类疾病早期诊断、干预治疗的重中之重。

新生儿疾病筛查是指在新生儿生后72小时，喂足6次奶后，足跟外侧缘末梢采3滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验。在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，从而使患儿能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及智力低下等严重后果。最初的疾病筛查按照国家要求是查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，2003年起增加了先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病，2011年起增加串联质谱技术，通过一次检测可以同时检测出多种氨基酸肉碱水平，从而将筛查病种扩展到40种疾病。

早在1992年，济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心，这在全国也是最早开展新生儿疾病筛查工作的地市之一;2001年建立了苯丙酮尿症的鉴别诊断平台，山东的患儿再也不需要远赴外地确诊治疗，如今济南市成为全国第二大苯丙酮尿症鉴别诊断及干预治疗中心，转诊网络涵盖了山东、河北、河南等周边数个省份;近30年来，中心医护人员励精图治、攻坚克难，已累计筛查140余万新生儿，确诊各类遗传代谢病1060名，干预治疗4000余名儿童，康复治愈率达95%，为减低出生缺陷，提高出生人口质量做出积极贡献。

“在全国卫生与健康大会上强调，要倡导优生优育，解决好出生缺陷等威胁妇女儿童健康的突出公共卫生问题，保障妇幼健康。预防出生缺陷、提高出生人口素质是全生命周期健康服务的第一关，尽管我们做了许多工作，但与出生缺陷防治工作与人民群众日益增长的生育需求相比仍有一定差距，服务公平性和可及性有待进一步提高，服务质量和监督管理有待进一步加强，出生缺陷防治工作任重道远。正如人类与疾病的斗争没有止境一样，“健康宝宝”保卫战也将是一场旷日之久的战斗，相信在社会各界的共同努力下，终有一天，所有宝宝都健康，所有的家庭都幸福”都国家卫健委妇幼司相关负责人如是说。

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为进一步降低济南市出生缺陷发生率，提高出生人口素质，济南目前针对出生缺陷防控推出惠民项目，政府买单，百姓受益。附防控出生缺陷惠民政策：

一、出生缺陷一级预防惠民政策

1. 男女双方或一方户籍在济南的准婚人员或在济南婚姻登记机关办理结婚登记的男女双方，可享受一次免费婚前医学健康检查。

2. 符合生育政策的农业户籍或界定为农村居民户口的计划怀孕夫妇，包括流动人口，可享受一次免费孕前优生健康检查。

3. 农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目：全市准备怀孕和怀孕3个月内登记为农业户籍的居民可领取孕前3个月至孕早期3个月服用量的叶酸。

二、出生缺陷二级预防惠民政策

1. 在济南市常住的孕妇，包括济南市户籍及在济务工和长期居住的外地户籍孕妇，在孕12周前到户籍所在地或者常住地社区卫生服务中心或乡镇卫生院领取《母子健康手册》，接受免费孕期健康管理。

2. 济南市常住的孕产妇在孕期内可享受一次免费的艾滋病、梅毒和乙肝检测与咨询服务。

3. 夫妇双方或一方是济南市户籍、在济南市辖区内有相应资质的机构进行产前筛查或诊断的孕妇。在孕期内可自主选择产前血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、产前诊断三种方式中的一种享受政策。其中，选择产前血清学筛查的实行免费;选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查或者选择产前诊断的，按照济南市免费产前血清学筛查补助标准(200元/人)予以补助，不足部分由个人承担。对选择两项(含两项)以上方式的，政府只补助一项。

三、出生缺陷三级预防惠民政策

1. 父母一方具有济南市户籍、在山东省内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，可免费享受40种遗传代谢性疾病筛查。

2. 新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心免费接受儿童保健服务。