新生儿遗传代谢疾病筛查怎么做的

我国每年约有20万至30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。其中，遗传代谢性疾病并非不治之症。资料显示，如果用串联质谱技术来筛查遗传代谢性疾病，那么3岁以下的儿童约1%的意外死亡可以避免。接下来，德州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任胡书新为您讲解新生儿串联质谱筛查。

一、什么是遗传代谢性疾病？

遗传代谢性疾病是一类重要的遗传病，发生率占出生人口的1%-2%，目前已注册的遗传病已逾16380种，常见遗传代谢性疾病约50余种，总体发生率约为1/3000-1/5000。

遗传性代谢疾病多数在婴幼儿期发病，进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常；也有少数疾病于学龄前后起病，进展较为缓慢。由于这类疾病没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常症状，孩子身体和智力的损害已不可逆转。如能及早确诊和治疗，可避免一系列不可逆转的后果，如智力发育不良、生长迟缓、甚至昏迷及死亡。

二、如何应对遗传代谢性疾病？

随着筛查、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，而治疗成功源于快速的诊断和早期的治疗。典型症状出现前予以确诊并尽早治疗，可以防止患儿的脑损伤。即使是不能治疗的疾病，如果能诊断明确，对于后续怀孕的产前诊断，也有非常重要的指导意义，因为80%的遗传代谢疾病属常染色体隐性遗传，所以父母虽正常，但属于疾病携带者，发现病例后，再次怀孕需做胎儿基因测定。

三、遗传代谢病筛查可查哪些疾病？

1、传统四病筛查：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症。

2、运用串联质谱技术进行含氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。

四、什么是串联质谱分析技术？

血液中的多种化合物用串联质谱来进行微观分析，在同一次检测中便可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围，只需要一次采集三滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查，是更优质更有效的筛查方法。目前欧、美、澳洲等国家已经普及串联质谱疾病筛查方案，可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。

在德州市妇幼保健院，宝宝出生后72小时或进食48小时后，有专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴3滴，晾干血片后送往筛查中心统一检测，如果您的孩子较大了，还没有进行遗传代谢性疾病的筛查，也建议您到医院采血筛查，血片将被统一送往德州市筛查中心进行检测，发现异常，医院会主动通知家长。

家长要及时为宝宝进行新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查，关注宝宝是否患有遗传代谢性疾病，在宝宝身体尚未产生不可逆转之前确诊和治疗，可最大限度地缓解病情，避免因病致残的发生。

德州市新生儿疾病筛查中心简介

德州市妇幼保健院是山东省及德州市卫生健康委员会指定唯一资质的新生儿疾病筛查中心，主要承担全市遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访及康复干预工作。

德州市新生儿疾病筛查中心秉承“一切为了儿童”的宗旨，积极开展公益服务。自1998年开展筛查工作以来，为确诊的苯丙酮尿症患儿每年减免10%医药费用。2016年成为国家出生缺陷救助基地（项目实施单位），为102名遗传代谢病儿童申请救助金102万元，减轻了家庭经济负担，为降低德州市儿童因病致残率做出了贡献！

专家简介：胡书新，德州市妇幼保健院儿童保健科副主任，主治医师，在职研究生学历。山东省预防医学会儿童保健分会儿童生长发育专业委员会常务委员；山东省妇幼保健协会儿童保健分会青年委员；德州市医师协会儿童保健分会副主任委员；主要擅长儿童生长发育及遗传代谢病诊治。

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