产前筛查与产前诊断知识知多少

二胎政策的开放，让许多渴望拥有多一个孩子的父母如愿以偿。然而，迎来二胎的同时，我国胎儿出生缺陷的发生率却有明显上升。中山大学附属第一医院产科主任医师罗艳敏教授提醒，想要生出“优质宝宝”，孕妈妈要做好产前检查，必要时进行产前诊断来预防出生缺陷。

罗艳敏教授解释说，产前检查是指对孕妇和胎儿进行的一系列检查，以便及时发现孕妇和胎儿异常情况，并及早进行诊治，保证孕妇和胎儿的安全。

“广义上的产前检查包括备孕前的检查，如抽血、B超等评估是否适合妊娠、妊娠的风险，同时指导备孕时的营养、运动、生活作息等方方面面。狭义的产前检查指在孕期的检查。我国2018年孕期保健指南将孕期检查分为这几个时期：6~14周、15~20周、20~24周，25~28周，29~32周，33~36周和37~41周，整个孕期预计要7~11次左右的检查，如果有高危因素，检查次数还会增加。”

初次产前检查，医生会详细询问病史：是否有慢性疾病，是否有遗传病的家族史，是否有在服用某些药物，是否有流产、早产、胎儿畸形等不良的生育史；然后再做详细的体格检查：听心肺、量血压、测体重，评估体重指数；另外还要做全套的抽血化验，包括血尿常规、肝肾功能和B超等，全面评估孕妇的妊娠情况和胎儿发育情况。

产前检查看似很复杂，那么整个产前检查过程需要做多少次B超呢？罗艳敏教授回答说，并没有规定产前需要做够多少次B超检查，但这4次B超尤其重要：

1、11~13周 6的早期筛查，这时B超可评估胎儿是否存活，是单胎还是双胎，有否早发的异常；同时可用胎儿颈项透明层厚度等指标来评估胎儿染色体非整倍体的风险。

2、20~24周时通过三维排畸B超对胎儿进行一系列的全身检查，看整体生长和是否存在畸形。

3、28~32周做晚期生长评估，及时发现胎儿是否有脑积水，生长发育迟滞等异常。

4、在分娩前做一次B超，主要评估胎儿的体重、羊水情况，以此来选择分娩方式，为分娩做好准备。

罗艳敏教授表示，产前检查几乎是每个孕妇在孕前都需要进行的检查，而对于高危的胎儿，还会进行一系列的检查来明确胎儿是否有染色体异常、微缺失微重复综合征、宫内感染等异常情况，判断是否可以继续妊娠或评估胎儿预后，从而避免有严重出生缺陷的胎儿出生。

产前诊断可分为介入性和非介入性，介入性包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带穿刺；非介入性指无创的检查，如超声波、磁共振等。

介入性的产前诊断以羊水穿刺为例，通常是在B超引导下穿刺针扎入羊膜腔，避开胎儿抽少许羊水化验，手术过程非常简单。

非介入性的产前诊断如B超，当B超发现胎儿有先天性畸形，诊断为具体哪一种先天性异常时，这时就叫做诊断而不是筛查。

罗艳敏教授指出，产前诊断尤其是介入性的产前诊断，都有一定的流产风险，所以并非适合所有人。针对高危人群，如超声发现胎儿有异常，羊水过多、胎儿生长受限，高龄孕妇或产前筛查高风险，有遗传病家族史或不良生育史等孕妇，建议做产前诊断。

产前诊断也具有一定的禁忌，孕妇正处于急性感染期如发烧，有腹痛、阴道流血等流产征象，局部皮肤穿刺有感染等情况都不适合做产前诊断。

二胎妈妈跟出生缺陷并没有直接挂钩，只是因为二胎时常处于高龄，高龄孕妇存在一定的风险：

1、随着年龄增大，早期胚胎停育、自然流产，胎儿出现染色体非整倍体风险明显增加。

2、高龄妈妈自身可能伴有高血压、糖尿病、甲亢、系统性红斑狼疮等疾病，在孕前需要长期服药，这些药物可能对胎儿造成不良的影响。

所以，高龄孕妇在备孕时，需要评估原有疾病是否稳定，身体条件是否适合妊娠，服用的药物是否对胎儿有影响。在怀孕期间，高龄孕妇要尽早做产前检查，通过B超确定是否有明显的胎儿畸形，年龄在35到39岁而且单纯年龄为高危因素的孕妇，还可选择无创产前DNA检查筛查胎儿染色体非整倍体。

此外，在整个怀孕期间，孕妇除了按时做好产前检查，还要做好自我保健，保持孕期饮食均衡，控制体重，学会监测胎动情况。