著名体坛兴奋剂丑闻

近日
印度尼西亚知名女排运动员

艾普瑞利亚·曼格南

被确认真实性别为男性

经医学检查发现,

曼格南自出生以来就是男性,

但患有“尿道下裂”疾病,

这是一种外生殖器的先天畸形。

目前,曼格南已经接受了矫正手术,

还将在身份文件上更改自己的性别。

网友们看到新闻表示震惊,很多人看个稀奇转眼就忘了,但是四川40多岁的郑女士不由自主地联想起以前看的另一则新闻。

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(1)

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(2)

“医生,我不会是这个病吧?”

联想到自己因疝气在当地医院手术时,腹股沟被发现有睾丸的事情,郑女士隐隐觉得不对劲儿,于是在他人的介绍下,找到了全国都比较知名的——四川省人民医院小儿外科的唐耘熳主任医师团队咨询。(为啥成年人要到小儿外科就诊,我们待会儿来讲)

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(3)

“医生,我不会是这个病吧?”,郑女士跟「四川省人民医院」小儿外科副主任医师「毛宇」说起前两天在某音上刷到的这两则新闻视频。

毛宇医生了解完郑女士的基本情况,“40岁,已婚,无月经史,无怀孕史”,随后为她安排了一系列的相关检查。异常的是,发现郑女士体内并没有子宫,但是腹股沟却有睾丸。

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(4)

进一步做染色体检查时,竟然发现了男性才有的46xy型染色体:“太不可思议了,您这个情况,确实跟新闻里的案例是差不多的……”

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(5)

女孩性生活时阴道大出血

紧急送医,发现自己竟是“男性”?

上周毛宇医生还接诊到一个20出头的女孩子小岚,由于在性生活的时候阴道严重大出血,差点发生休克性死亡,惊慌之余,被男朋友连夜送到当地一家医院就诊。

医生在进行常规彩超检查时,感到很困惑。因为小岚光看样貌就完全是女孩子的样子,但是腹股沟内有睾丸,盆腔没有子宫。

随后,小岚同样被推荐到四川省人民医院小儿外科咨询。

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(6)

医生为小岚做完基因检测后,染色体为46xy,生理性别为男。虽然乳房有一定程度的发育,也有大阴唇等女性特征,但是阴道只有正常女性的1/3,属于重度尿道下裂。

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(7)

「四川省人民医院」小儿外科主任医师「唐耘熳」介绍,这两例病例都属于典型的性发育异常。而大多数性发育异常都伴随一种表现方式,那就是——重度尿道下裂。

那成年人为啥会被推荐到小儿外科咨询呢?

像尿道下裂这种婴儿生下来就存在的疾病,小时候没有得到相应的治疗,长大发现问题之后,还是可以找到对尿道下裂修复经验积累较多的中心(比如小儿泌尿专科)进行咨询和诊治。

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(8)

尿道下裂,发病率高达1/125

却有很多人从未听说过此病

唐耘熳主任医师介绍:每出生125~300名男孩,就可能有一个尿道下裂。

该病常位居出生缺陷疾病前十位,但很遗憾的是,大多数人并不了解,甚至没有听说过。

“国内专门从事小儿尿道下裂矫治手术的,可能不超过100个人。”唐耘熳的导师、全国著名小儿泌尿外科教授陈绍基指出,很长一段时间以来,国内几个小儿泌尿外科中心的相关手术量长期呈现超负荷。(引用来源:医学界儿科频道)

有的人童年治愈一生,但是有的人却一生都在治愈童年。尿道下裂如果在童年时期没有得到良好的矫治,成年后性生活与生育都会存在较大障碍。

唐耘熳主任医师介绍:

● 存在“性发育异常”的尿道下裂需要及早评估,根据情况手术。

●典型尿道下裂在修复完成后上幼儿园(3岁以前)会比较好。这时候孩子可以较好地融入正常的社会化过程,减少精神压力。

● 外观异常、不严重的尿道下裂可以在学龄期、青春期前手术修复。

等到青少年或者成年以后,尿道下裂就不单纯是手术治疗的问题了,它更多的还涉及到性别选择与心理咨询的问题。

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(9)

如何及早识别尿道下裂?

它有3个典型特征

「四川省人民医院」小儿外科主治医师「王学军」介绍:一般来说,尿道下裂的特征是非常明显的,在婴儿刚出生时,有经验的医生通过外观一眼就能看出来:

1、尿道位置不正常。开口本应在龟头顶端的尿道,却开在了阴茎下方,甚至位于阴囊、会阴等异常部位。

2、阴茎弯曲。出现明显的阴茎阴囊畸形。

3、上方包皮堆积,下方包皮缺损。它的龟头应该是被包在包皮里边的,但是大部分的尿道下裂,龟头是露在外面的。

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(10)

临床上还有一部分孩子属于隐匿性尿道下裂,单从外观来看,没有什么异常。但是在后续成长过程中,通过切包皮、或做尿道镜、膀胱镜的时候会被检查出来。

当然,还有一部分复杂的尿道下裂,外阴性别模糊,阴茎发育不良,看起来比较像女性的生殖器。这类情况比较复杂,需要进行遗传内分泌等检查诊断,评估性发育状态。

因此,王学军医生也提醒,女孩月经初潮一般在12岁~15岁之间,如果15岁以后还没有来月经,则应当去正规医院进行相应的咨询

著名体坛兴奋剂丑闻(知名女运动员被确认为男性)(11)

尚未完全明确致病机制

可能与这些因素有关

王学军医生介绍,遗传物质改变、环境干扰因子、孕期暴露等都可能是危险因素。

1、遗传基因

临床上唐耘熳医生的工作室就遇到过四、五例这种情况。本来是女儿身,查出来是男性后才恍然大悟,原来自己家也有两个姨妈都是同样的情况!有女性的样貌、乳房、阴道发育,但是从来不会来月经,染色体为46xy(男性)。

2、孕期用药

尿道下裂跟母亲在怀孕期间服用的一些药物也有关系。比如黄体酮的说明书里就明确写了,可能导致泌尿生殖系统畸形。

3、生活中存在的环境干扰因子

生活中普遍存在的塑化剂、农药等。也可能干扰男性胎儿雄激素代谢,导致尿道下裂。

但就目前来讲,尿道下裂的机制也没有完全搞清楚。不过遵医嘱服药、尽量少接触塑化剂、当家族病史里面出现过尿道下裂病例时注重基因筛查,能在一定程度上预防该病。

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唐耘熳主任医师提到,尿道下裂虽然是一个常见的先天性疾病,由于太过涉及隐私,并不像先心病,白血病那样大大方方地出现在公众视野中,被科学地谈论,被广泛地呼吁救助。

关于尿道下裂的治疗,手术为唯一有效的治疗方式,必要时辅以心理层面的治疗和指导。

由于尿道下裂修复技术难度大,易出现并发症,所以医生也提醒:当发现有尿道下裂时,就应及时找到正规医院咨询。

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采写 | 离离

监制 | 清清 审核 | 蓝岚

图片来源 | 123rf、医生提供等

本文受访医生

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